Malattie rare

Le malattie rare colpiscono piccoli gruppi di pazienti e sono spesso potenzialmente mortali o causa di disabilità cronica. In totale si conoscono più di 7.000 malattie rare ma i trattamenti approvati sono solo 400. 

Esempi di patologie rare gravi o potenzialmente mortali, di cui Sobi si occupa, includono emofilia e malattie metaboliche ereditarie come la tirosinemia ereditaria di tipo I e l’insufficienza del ciclo dell’urea.

Definizione

Nell’Unione Europea una malattia è definita rara se colpisce meno di 1 individuo su 2000 (meno dello 0.05% della popolazione). Negli Stati Uniti, sono definite rare le patologie che colpiscono meno di 200.000 persone.